РОЛЬ МУТАЦИИ В ГЕНЕ MTHFR ПОЛИМОРФИЗМА 677 С/T У БОЛЬНЫХ С СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ
Keywords:
Ключевые слова: МетилТГФ, S-аденозилметионин, Гомоцистеин, Метилирование, ДНК, Apo E.Abstract
Аннотация: Ген MTHFR располагается на 1 ой хромосоме человека, р 36.3,
он ответственен за синтез фермента Метилентетрагидрофолатредуктаза
(MTHFR) на сегодняшний день известно о существовании более 20 +
полиморфизмов этого гена. Основной функцией данного фермента является в
участия в реакции превращении гомоцистеина в метионин в присутствии
кофакторов – пиридоксина (витамина В 6 ) и цианокобаламина (витамина В 12 ) – и
субстрата – фолиевой кислоты. В этом литературном обзоре нас интересует
полиморфизм 677 C/T, где Цитозин замещаясь Тимином, приводит к замене
валина в аминокислоте 222, в следствии кодируется
кодирует термолабильный фермент с пониженной активностью.
Downloads
Published
2022-12-19
How to Cite
Каримов Рустам Наимович, Омонов Мадорбек, & Камилова Севара. (2022). РОЛЬ МУТАЦИИ В ГЕНЕ MTHFR ПОЛИМОРФИЗМА 677 С/T У БОЛЬНЫХ С СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ . Journal of New Century Innovations, 11(3), 120–124. Retrieved from https://newjournal.org/new/article/view/1669