РОЛЬ МУТАЦИИ В ГЕНЕ MTHFR ПОЛИМОРФИЗМА 677 С/T У БОЛЬНЫХ С СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ

Abstract

Аннотация: Ген MTHFR располагается на 1 ой хромосоме человека, р 36.3,
он ответственен за синтез фермента Метилентетрагидрофолатредуктаза
(MTHFR) на сегодняшний день известно о существовании более 20 +
полиморфизмов этого гена. Основной функцией данного фермента является в
участия в реакции превращении гомоцистеина в метионин в присутствии
кофакторов – пиридоксина (витамина В 6 ) и цианокобаламина (витамина В 12 ) – и
субстрата – фолиевой кислоты. В этом литературном обзоре нас интересует
полиморфизм 677 C/T, где Цитозин замещаясь Тимином, приводит к замене
валина в аминокислоте 222, в следствии кодируется
кодирует термолабильный фермент с пониженной активностью.